Hemofilija: Kako prepoznati simptome i kada se javiti hematologu

Hemofilija je jedan od najpoznatijih, ali i najčešće pogrešno shvaćenih poremećaja zgrušavanja krvi. Kada čujemo ovu reč, mnogi od nas pomisle na naslednu bolest koja pogađa evropske kraljevske porodice, pre svega potomke britanske kraljice Viktorije.

Iako je hemofilija decenijama bila u senci te veze sa plemstvom, činjenica je ova bolest i danas pogađa hiljade ljudi širom sveta. Istraživanja pokazuju da od nje boluje oko 850.000 ljudi u svetu. Gotovo isključivo pogađa muškarce, dok su žene asimptomatski nosioci gena.

S obzirom da je hemofilija složeno oboljenje koje može ozbiljno da ugrozi kvalitet života ako se ne leči adekvatno u nastavku vam otkrivamo sve što treba da znate o njoj.

Šta je hemofilija?

Hemofilija predstavlja nasledni poremećaj koagulacije kod kojeg organizam nema dovoljno proteina potrebnih za normalno zgrušavanje krvi.

Kod zdravih osoba, kada dođe do povrede krvnog suda, pokreće se složena kaskada zgrušavanja u kojoj učestvuju brojni proteini, takozvani faktori koagulacije. Ovi faktori deluju poput lančane reakcije. To znači da jedan aktivira drugi, sve do konačnog formiranja stabilnog ugruška koji zaustavlja krvarenje.

Kod osoba sa hemofilijom, jedan od ključnih faktora koagulacije nedostaje ili je prisutan u smanjenoj količini. Zbog toga se krv ne zgrušava na vreme i krvarenje traje duže nego što bi trebalo. U pojedinim slučajevima može doći i do spontanog krvarenja, bez ikakve povrede.

Težina bolesti direktno zavisi od toga koliko je faktora zgrušavanja prisutno u krvi. Što je nivo faktora niži, to su krvarenja češća i teža.

Vrste hemofilije

Postoje dva osnovna tipa hemofilije, koji se razlikuju po tome koji faktor koagulacije nedostaje.

Hemofilija A je najčešći oblik. Čak 80% registrovanih slučajeva pripada ovom tipu. Nastaje zbog mutacije na X hromozomu koja dovodi do nedostatka ili smanjene aktivnost VIII (osmog faktora koagulacije).

Hemofilija B je ređi oblik. Uzrokovan je nedostatkom faktora IX (devetog faktora koagulacije).

Obe vrste se prenose genetski. Mada hemofilija može biti i stečena, ali je ona veoma retka. Javlja se kada organizam počinje da proizvodi autoantitela koja napadaju faktore VIII ili IX, iako su geni za njih normalni.

Simptomi hemofilije variraju u zavisnosti od težine bolesti

Produženo krvarenje nakon povreda, posekotina ili vađenja zuba je karakteristični znak. Čak i naizgled male povrede mogu dovesti do višečasovnog krvarenja i izazvati ozbiljan gubitak krvi.

Česte modrice koje nastaju i nakon sasvim blagog udarca, a ponekad i bez jasnog razloga, takođe, su jasan znak. U težim slučajevima javlja se i krvarenje u zglobovima (hemartroza). Krv se izliva u zglobnu šupljinu, izazivajući jak bol, otok, toplotu i ukočenost zgloba. Vremenom, ponovljena krvarenja dovode do hroničnog oštećenja zgloba i razvoja hemofilične artropatije.

Kao ostali simptomi navode se krvarenje u mišiće, krv u stolici ili urinu, krvarenje iz nosa. Najopasnija komplikacija je krvarenje u mozgu. Naime, kod ljudi koji boluju od hemofilije i blagi udarac u glavu može izazvati moždano krvarenje koje je po život opasno. Simptomi uključuju jaku glavobolju, povraćanje, pospanost, neurološke ispade.

Kako se postavlja dijagnoza hemofilije?

Osnovu za postavljenje dijagnoze čini pregled hematologa. Nakon detaljnog razgovora sa pacijentom i analize porodične anamneze sprovode se laboratorijske analize. One uključuju kompletnu krvnu sliku, testove koagulacije, određivanje aktivnosti faktora VIII i IX, kao i genetska testiranja kada su indikovana.

Savremena dijagnostika omogućava precizno određivanje tipa i težine hemofilije, što je ključno za izbor odgovarajućeg terapijskog pristupa.

Iako hemofilija zahteva celoživotno lečenje, uz pravovremeno otkrivanje i adekvatnu terapiju pacijenti mogu da vode aktivan život, sa minimalnim rizikom od ozbiljnih krvarenja. Zato ukoliko imate simptome koji ukazuju na poremećaj zgrušavanja krvi ili postoji porodična istorija hemofilije, zakažite na vreme pregled u specijalnoj bolnici interne i hiperbarične medicine, M-Medical Clinic.

Leave a reply